La hemofilia es un trastorno genético muy raro que es transmitido usualmente de las madres a los hijos, aunque en muchos casos la causa no es siempre hereditaria. Básicamente lo que sucede con las personas que tienen hemofilia es que su sangre no coagula correctamente. Esto significa que pueden sangrar por cortes leves durante mucho tiempo y en casos más severos, se puede presentar un sangrado interno.
¿En qué consiste la hemofilia y por qué las mujeres también la padecen?
Como ya mencionábamos, la hemofilia es un trastorno genético en el que el gen se lleva en el cromosoma X. Esto significa que los padres que llevan la forma defectuosa del gen, lo pasan a sus hijas. Normalmente, las mujeres no desarrollan la enfermedad debido a que tienen una copia normal del gen y una copia “defectuosa”.
A pesar de ello, las mujeres si pueden experimentar síntomas de sangrado que son similares a los que se observan en personas con una forma menos grave del padecimiento. Curiosamente en aproximadamente un tercio de los casos de hemofilia, no hay antecedentes familiares. Cuando algo así sucede la causa se debe a mutaciones genéticas espontaneas y no al gen heredado.
El problema del sangrado en personas que padecen de hemofilia se deben al hecho de que su sangre en realidad no cuenta con proteínas especificas o factores de coagulación que contribuyan a que la sangre coagule. En la actualidad se sabe que las mujeres que portan el gen de la hemofilia, también experimentan síntomas relacionados con este padecimiento.
¿Cuáles son los síntomas y el diagnostico de la hemofilia?
El sangrado anormal es el síntoma más común de la hemofilia. Esto puede ocurrir como consecuencia de pequeños cortes o hemorragias nasales que no dejan de sangrar, moretones, incluso sangrado espontaneo sin razón aparente. Cabe mencionar que el sangrado en las articulaciones puede ocasionar artritis crónica, en tanto que un sangrado en el cerebro puede ser algo muy grave, por lo que es la causa de muerte más común en niños con hemofilia.
Por lo que respecta al diagnostico de la hemofilia, esta puede ser diagnosticada mediante una prueba de sangre en la que el médico puede determinar si se tiene una escasez de factores de coagulación. Por ejemplo, si se encuentra que una persona tiene entre 5 a 40% de los niveles normales de factor de coagulación, se considera como un caso leve de la enfermedad. La hemofilia severa se da cuando el factor de coagulación es del 1% o menos de los factores de coagulación normales.
¿Cuáles son los tratamientos para la hemofilia?
Para los casos más leves de este padecimiento, los médicos usualmente prescriben una hormona llamada desmopresina que se inyecta vía intravenosa. Esta hormona puede ocasionar que el cuerpo produzca más factor de coagulación. Pero para casos más graves de hemofilia, la sangre puede ser infundida con el factor de coagulación que falta.
Para ello la sangre puede ser “creada” en un laboratorio utilizando tecnología ADN o sencillamente puede provenir de la donación de otra persona.